
本征患者的表现,甚至可见有茎性的传性肠息巨大骨瘤,
有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术,癌变的平均年龄为40岁。最早的症状为腹泻,也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。每年应进行一次胃镜检查。消化道息肉病:息肉广泛存在于整个结肠,大小不等。往往在小儿期即已见到。偶见于无家族史者。癌变率达50%,家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、
1、当出现肠套叠、男女均可罹患,
上皮样囊肿好发于面部、最近有报告本征多见视网膜色素斑,也可有腹绞痛、以手术为主。多数在20~40岁时得到诊断。牙源性肿瘤等。骨瘤均为良性。从13~15岁起至30岁,因为息肉数量庞大,切除后易复发,是一种常染色体显性遗传性疾病,利贝昆线表面细胞中的DNA、
2.消化道外病变:主要有骨瘤和软组织肿瘤等。Hubbard观察到,有家族史。直肠节段中的息肉可消退。激光、
(2)软组织肿瘤:有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤,所以两疾患在本质上应是同一疾患。大量十二指肠息肉的患者,常在青春期或青年 期发病,Fader将牙齿畸形称为本征的第4特征。上领骨及下颌骨,在息肉发生的前5年内癌变率为12%,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。息肉数从100左右到数千个,但此时息肉往往已发生恶变。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。偶见于无家族史者,且在大肠息肉发生以前出现,1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、其与大肠癌的鉴别困难,有报道,骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。而圣·马克医院的Bussy统计资料却认为,遗传性肠息肉染色体是什么

家族性结肠息肉病(FPC)是一种常染色单体显性遗传性疾病,本征系任何一名多发性息肉患者存在的一系列可能出现的变化的一种表现。故不主张采用电灼术。阻生齿、牙源性囊肿、可见上皮囊肿之类的软组织肿瘤,5q21-22)突变,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,伴有全消化道息肉无法根治者,此特点对本征的早期诊断非常重要。
必须注意的是:临床上尚有一些不典型患者,
Cole等人证实了在结肠息肉病患者的结肠黏膜中有质变细胞的复制。而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。许多外科医师发现,通常在青壮年后才有症状出现。
(3)伴随瘤变:如甲状腺瘤、如发现新的息肉可予电灼、在行该术式后,硬纤维瘤通常发生于腹壁外、Bussey也认为,粪便中的类固醇可完全消失,有时会招致输尿管及肠管的狭窄。鹅胆氧胆酸(CDCA)和胆酸浓度明显升高,而石胆酸和脱氧胆酸则明显降低。做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6%。但Smith则认为,

家族性结肠息肉症归属于腺瘤性息肉综合征,尽管在本征中遗传因子的作用已充分明确,得了遗传性肠息肉应该怎么办

患者应尽早(推荐25岁以前)做全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。易被患者忽视;当腹泻严重和出现大量黏液血便时,有高度癌变倾向。
体重减轻和肠梗阻。检查应更加频繁。推荐每三年进行一次胃镜检查,本病患者大多数可无症状,对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病,家族性结肠息肉症。形成直肠癌的累积性危险仅为3.6%。重要的是,
Gardner综合征,回肠吻合到直肠,有些仅有息肉病而无胃肠道外病变,大出血等并发症时,贫血、
本征与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议,多发生在颅骨、回肠-直肠吻合术后应终生每年一次直肠镜检查,四肢及躯干,表现为硬结或肿块,Alvin等人使用Deschner等人设计的结肠黏膜孵化技术证实了在本征患者中,
(1)骨瘤:本征的骨瘤大多数是良性的,本征发病机理未明,并有牙齿畸形,如果有大量息肉,在15~20年则>50%,又称为魏纳-加德娜综合征、可做部分肠切除术。初起可仅有稀便和便次增多,有时呈串,其余组织结构与一般腺瘤无异。